San Marino, congresso sulla Sindrome di Down

Il mondo scientifico ha scelto la Repubblica di San Marino per confrontarsi sulla sindrome di Down, per fare il punto sullo stato attuale delle conoscenza e sulle terapie future possibili grazie alla mappatura del genoma umano. Dal 13 al 15 maggio il teatro Titano sarà luogo di confronto di ricercatori di fama internazionale su un fenomeno genetico che oggi colpisce circa quarantamila soggetti in Italia, piccoli e adulti.
Per tanto, troppo tempo sono stati semplicemente i “mongoloidi”, quelli con gli occhi a mandorla, così dai tempi della prima stesura clinica formulata dall’inglese John Haydon Landgdon Down che nel lontano 1866 descrisse i sintomi più riconoscibili in persone colpite da questo handicap genetico ma partendo solo dalle osservazioni della morfologia del viso e dal deficit intellettuale. Una condizione in verità assai più complessa. Perché si nasce Down? Colpa di un cromosoma di troppo nelle cellule di chi ne è portatore: 47 anziché 46. C’è un cromosoma n. 21 in più, da qui anche la definizione di Trisomia 21.Ne consegue un livello variabile di ritardo nello sviluppo  mentale, fisico e motorio di tanti bambini (in Italia uno su 800 nasce Down).
La sindrome oggi è diagnosticabile prima della nascita: verso la  la 16^ – 18^ settimana tramite amniocentesi (prelievi con siringa di liquido amniotico),  o tra la 12^ e 13^ settimana di gestazione con la villocentesi (prelievo delle cellule da cui si svilupperà la placenta). Sono esami questi in genere proposti a donne considerate a rischio (con un figlio Down e over 37). Meno invasivo il Tri test, tra la 15^ e la 20^ settimana, analizzando il sangue materno per dosare tre sostanze particolari per stabilire le probabilità che ha la donna di avere un feto affetto da sindrome di Down.
Ora la ricerca potrebbe aprire nuovi orizzonti su una condizione genetica che sul piano culturale ha già fatto un salto di qualità. Quello che un tempo era bollato come “il mondo dei mongoloidi” è retaggio del passato. Oggi, bambini, ragazzi e adulti Down sono presenti in tutti i contesti sociali: scuola, lavoro, li incontriamo nei parchi,al cinema, al mare o in montagna. Il convegno di San Marino è alto livello scientifico e potrebbe annunciare novità sul piano terapeutico. Organizzato da At 21 Rimini e da Asdei San Marino,  ha il patrocinio delle Segreterie di Stato di Santà, Turismo e Cultura.  A questo scopo saranno impiegati anche i proventi dell’ultima edizione del Festival internazione della magia, come sempre da oltre un decennio coniugando spettacolo con solidar
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